SMA için yeni bir umut doğuyor!
SMA Türkiye'de bilinen adıyla Gevşek Bebek Sendromu, Çocukluk döneminde kendini göstermeye başlayan ve omurilikteki ön boynuz denilen bir bölgedeki hareket siniri hücreleri etkileyen bir hastalık.
Çocukluk çağında rastlanan ve ölümcül olan SMA hastalığı halk adıyla ise gevşek bebek hastalığının tedavisiiçin ilaç bulundu. Ebeveynlere umut olan bu ilaç yurtdışında kullanılmaya başlandı ve FDA onaylı ilk SMA hastalığı ilacı olma özelliği taşıyor. SMA hastalığının tedavisi için bir ilaç firması tarafından Spinraza isminde ilaç üretildi. (FDA) kurumundan onaylanan ilacın yakın zamanda ülkemize getirilmesi planlanıyor. Elazığ Medical Park Hastanesinde görev yapan Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Uzm. Dr. Abdurrezak Kaya, SMA hastalığının belirtileri ve tedavi yöntemleri ile ilgili gazetemize önemli bilgiler verdi.
SMA’nınson dönemde yapılan kampanyalarla gündeme getirilen önemli bir hastalık olduğunu belirten Kaya, “ SMA Türkiye’de Gevşek Bebek Sendromu olarak adlandırılmaktadır. Tıptaki ismi ise SpinalMüskülerAtrofidir. Hastalık omurilikten çıkan motor sinirlerin zedelenmesine bağlı olarak ortaya çıkıyor. Bu hastalığın tüm tiplerinde omurilikte bir bölgedeki hareket sinirleri etkilenir. SMA, kas hareketlerini kontrol eden sinir sisteminin tahrif olmasıyla kasların erimesi ve zayıflaması belirtileriyle literatürdeki yerini almıştır. Beyinde omuriliğe emirler gelir omurilikten gelen emirler kaslara iletilir sonrasın da kaslar hareket eder. Bu istemli hareketleri sağlayan hücrelerde hasar olduğu için kaslara uyarı gitmez ve kaslar zamanla güçsüzleşmeye erimeye başlar” dedi.
‘HASTALIĞIN BİRÇOK BELİRTİSİ VAR’
Hastalığın belirtileri ile ilgili önemli bilgiler veren Kaya, “Bebeklik çağında görülen SMA’da çocuklarda yutma güçlükleri, solunum zorluğu, desteksiz oturamama, kas kuvveti kaybı, eklemde gevşeklik ve harekette kısıtlılık karşımıza çıkar. SMA’da görülen bu belirtiler sadece hastalığın kendine has belirtileri değildir. Bu tip belirtiler çeşitli nörolojik hastalıklar sebebiyle de ortaya çıkabilir. SMA hastalığı belirtileri ve teşhisi aşamasında bir sıra inceleme ve muayene gerekmektedir. Klinik muayene ile şüphelendiğimiz hastalarda genetik kan testi yapılarak hastalığın tanısı konulabilir. Hastalık ailede bireylerinde var olan çekinik genetik bozukluk bebeğe yerleşmesi ile bebek hastalığın taşıyıcısı haline gelir. Öncelikle anne ve baba genetik testten geçirilmelidir. Anne ve babadan her hangi birisinde SMA tespitinin yapılması gerekir. SMA toplumumuzda 6-10 bin doğumda görülen bir hastalıktır” diye konuştu.
‘SMA’NIN TİPİNE GÖRE HASTALIĞIN ETKİLERİ DEĞİŞİYOR’
SMA hastalığının seyrine göre çeşitli tipleri olduğunu söyleyen Kaya, “ SMA hastalığın çeşitli tipleri mevcut. Tip 1 SMA’ en ağır vakaların olduğu seyridir. Bu tipi çocukluk çağının erken döneminde başlar. Bu hastaların baş kontrolü, oturma durumu ve kendi kendine hareket edebilme yetisi yoktur. Tip 2 SMA'da hastalarda baş kontrolü vardır, oturabilirler ancak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna gelemezler. Yine Tip 3 SMA'da da hastalar ayakta durup yürüyebilirler. Ancak Tip 2 ve Tip 1 SMA'da ise kontrol iyice zayıflamıştır. SMA Tip 4 ise hastalık genellikle erişkinlerden görülür ve burada kol ve bacaklarda zayıflık oluşur. Ancak bu tip SMA hastalığında hastalar genellikle yürüyebilirler. SMA Hastalığı kaslara etki ettiği için bu durum ilerleyen zamanlarda solunum kaslarına da zarar vererek yutma güçlüklerine neden olur. Çocukluk çağının erken döneminde gördüğümüz SMA hastalığında solunum kaslarının zarar görmesine bağlı olarak hastaların makinaya bağımlı yaşadıklarını görmekteyiz. SMA hastalığı genetik geçişlidir ve genellikle doğumdan itibaren görülmeye başlar. Çocuğun gelişimine bağlı olarak yapılan takiplerin 3-6 ayında fark etmeye başlarız” diyerek
‘SMA GENETİK GEÇİŞİ OLAN BİR HASTALIK’
Genetik bir hastalık olan SMA’nın akraba evliliklerinde görülme riskinin daha fazla olduğu ifade eden Kaya, hastalığın nedenleri ile ilgili şunları söyledi: “Genetik bir hastalık olan SMA’nınortaya çıkmasında bilinen bir nedeni bulunmamaktadır. Çağımızda kullanılan bazı kimyasal maddeler ve radyoaktifler suçlanabilir ama tam anlamıyla neyin sebep olduğunu söylemek güçtür. Hastalığa çekinik genler sebep olduğunda dolayı akraba evliliklerinde görülme oranının daha fazla olduğunu söyleyebiliriz. Hastalığın mekanizması istemli kasların tümüne ettiği için hasta yürüyemiyor, solunum sıkıntısı yaşıyor, yutma güçlüğü çekiyor ve çocuğun nefesi nefes almasına yetmediği için solunum desteği gerekiyor.”
‘HASTALIK İKİ ŞEKİLDE TEDAVİ EDİLİYOR’
SMA’ Hastalığının iki tip tedavisini olduğunu aktaran Kaya, şu ifadelerde bulundu: “Birinci tedavi yöntemi destek tedaviler ve ilaç tedavisi uygulanıyor. Destek tedavilerin hastalığı kesin tedavi değil ama çocukta var olan durumları Reha bilete etmek amacıyla uygulanıyor. Destek tedavilerinde kas gücünün sağlanması açısından rehabilitasyon ve fizik tedavileri, çocuğu enfeksiyondan korumak ve beslenme destek tedavileri kapsıyor. İkinci tedavisi ise gündemde yer alan ilaç tedavisinin içerisinde genetik terapi ve hücresel değiştirme terapileri var. Bu tür hastalıklar toplumda çok yaygın olarak görülmediği için büyük endüstriyel ilaç firmaları bu ilaçların üretimine yönelmezler. Genellikle kar etmek için toplumda sık görülen hastalıklara yönelik ilaçlar üretirler.”
‘SMA İÇİN ÜRETİLEN BU İLAÇ YAKIN ZAMANDA ÜLKEMİZE DE GETİRELECEK’
SMAhastaları için üretilen ilacın hastalığın tedavisinde umut olacağını dile getiren Kaya, “Bir ilaç firmasının 10 yıllık bir çalışmaları sonucu SMA hastalığında gen tedavi yapılabileceği Spinraza isminde bir ilaç üretildi. Üretilen ilacın Ülkemize de getirilmesi bekleniyor. Ancak gen değiştirme tedavisinde uygulanacağı beklenilen bu ilacın maliyeti çok yüksek. Ülkemizde SMA hastası çocuklarımızın ailelerinin bu ilacın masraflarını karşılayabilmeleri mümkün değil. Ancakşuan için SMA hastalığınınbilenen başka bir tedavisi yok. Yakın zamanda sağlık bakanlığının bu ilaçla ilgili çalışmaları mevcut. Bu ilacı getirtip 200 hastaya uygulanacağı belirtiliyor. İnşallah bu çalışma ile daha çok SMA hastasına ulaşılır.” diyerek sözlerini sonlandırdı.
